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导语

随着智能的高速发展,对于医疗这块,人工智能也有了很大的突破,近日,波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最新研究,人工智能看脸识病,从人脸照片中能精准识别出罕见遗传综合征。

   约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰,此类患者往往具有可识别的面部特征。然而,遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧,大多数时候需要申请注册送体验金手工测量面部特征之间的距离。1月7日,总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最新研究,他们发现,通过训练数万张真实的患者面部图像,人工智能能够以较高的精度从人脸照片中识别出罕见遗传综合征。

人工智能看脸识病 罕见遗传综合征 儿童常见的罕见病有哪些

  这项研究题为《通过深度学习识别遗传疾病的面部表型》(Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning),发表于《自然-医学》杂志。《自然-医学》杂志评价称,尽管这项研究的测试集相对较小,但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见遗传疾病。

  什么是罕见病?

  罕见病又称为孤儿病,罕见病顾名思义是根据疾病的发病率来定义这个病的,我们国家对罕见病的定义大概是这样的,就是在人群发病中低于每50万人有一例这样的发病率,或者是在新生儿出生的时候,每出生一万个新生儿有这样一例的病例,这样的疾病都叫罕见病,罕见病最主要的还是遗传代谢病。

  遗传代谢病患病表现是怎样的?

  遗传代谢病例如说氨基酸代谢病,有机酸代谢病,脂肪酸代谢病,还有一些分子的代谢病,还有酶的代谢症,溶酶体贮积症和肾上腺脑白质营养不良为代表,溶酶体贮积症是细胞的溶酶体,这里面含有很多酶,它是一种不同的水解酶的缺陷导致的酶要作用于某种物质,叫底物,因为它缺陷了,它最新注册送体验金平台分解这个底物,这个底物就会堆积,物质过多也不好,过少也不好,过多会造成毒性,导致细胞和组织器官损伤,毒物最新注册送体验金平台分解,产物也会减少,产物缺少它也会造成机能不全,肾上腺脑白质营养不良,过氧化镁的缺陷,我们体内的脂肪酸有中长链的,短链的,极长链,极长链脂肪酸是不好的,过氧化镁缺陷的时候,导致极长链脂肪酸堆积在脑袋、肾或者是肾上腺造成的损伤,这就是我们说遗传代谢病大概的概况。

  得了这种病的小孩一般会有什么样的表现呢?

  这种孩子会表现为智力的倒退、障碍、智障、癫痫,运动不行,瘫痪,还有的小孩会出现视力的减退,失明,听力的障碍,心功能和肺功能的不好,骨骼的畸形,他的面容是非常粗陋的,书上描述是非常不好看的,丑陋的样子。总之最大的特点是影响脑,影响骨骼和生长的障碍。

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  正常的夫妻会生出一个罕见病的孩子吗?

  完全可能。因为有一部分是常染色体隐性遗传,就是这一代人和上一代人都没有出现,正好夫妻两个人碰到了,那就完全可以出现的。这种病不是都有家族史。

  为什么会得这种病?

  它是属于基因的病,这些病都是属于基因病。就是在人的生长发育过程中,由于隐性的或者是显性的遗传这种基因,这种基因导致了这种病。基因突变导致的这种病,有的是X链遗传的,有的是常染色体隐性遗传的,有的是常染色体显性遗传的。总之是因为基因的缺陷导致了后代出生孩子的这种酶的表达的缺陷,酶的缺陷导致底物最新注册送体验金平台降解,产物最新注册送体验金平台生成,造成了它的两个障碍导致了组织器官的损伤和障碍。

  能最新注册送体验金平台有一些方法可以预防这种代谢性疾病的罕见病?

  第一,如果你有家族史或者是你前面已经有这样的孩子,那应该查相关的基因,然后你知道它是什么基因,哪个基因突变了,还有酶学的变化,那么在产前三个月的时候查羊水,检测细胞的基因和酶,就能知道这个孩子得没得?第二,这些疾病有一些是妈妈传给儿子的,它不传女,只传男,这种疾病,就要注意,不要生男孩,生女孩是可以的,但是生女孩以后,也应该给她做基因检查,如果她也是基因携带者,她也不要生男孩。这是两种预防方法。

  儿童常见的罕见病有哪些

  1.戈谢病

  戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症,属遗传代谢病(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率约为十万分之一,在犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中,导致各种临床表现

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  2.法布雷病

  法布雷病是一种溶酶体贮积病(ICD-10-E)。由于编码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突变,患者体内缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂质,特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢,而堆积在溶酶体内,导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性,且症状重,携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

  3.粘多糖贮积症

  粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。

  4.糖原贮积症

  糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E),是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSD IX型为性连锁遗传外,其余类型的均为常染色体隐性遗传。

  5.庞贝病

  庞贝病为一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原最新注册送体验金平台正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一~三十万分之一。

  6.成骨不全症

  成骨不全症,又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃,是一种因先天遗传性缺陷(ICD-10-Q),由于患者I型胶原蛋白纤维病变,造成骨骼强度耐受力差而容易骨折的疾病。约90%的OI是由于I型胶原α1链(COL1A1)和α2链(COL1A2)基因突变所致。多呈常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

  7.肺动脉高压

  肺动脉高压是由多种原因,包括基因突变、药物、免疫性疾病,分流性心脏畸形、病毒感染等侵犯小肺动脉,引发小肺动脉发生闭塞性重构,导致肺血管阻力增加,右心室肥厚扩张的一类恶性心脏血管疾病,患者多因难以控制的右心衰竭而死亡。肺动脉高压病因谱广、预后差,目前已成为国内外医学界公认的公共健康问题。

(责任编辑:廖露)

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